NGS,也被稱為大規模平行測序,是基于PCR和基因芯片發展而來的DNA測序技術。該技術用于確定整個基因組或DNA或RNA的目標區域中核苷酸的序列。NGS測序通量的迅速增加和測序成本的不斷降低,極大地改變了我們對基因組的研究。NGS在單基因遺傳病篩查,胎兒非整倍體檢測,病原微生物鑒定,罕見疾病檢測以及癌癥的風險評估和伴隨診斷方面的應用呈指數級增長。
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